Avance médico
Un tratamiento para la ELA muestra mejoras en pacientes con mutación genética
El fármaco tofersen, aprobado para una forma genética rara de ELA, logró que algunos pacientes recuperaran funciones respiratorias y motoras, según un estudio de tres años.
Un tratamiento experimental para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) está logrando que algunos pacientes mejoren su respiración, fuerza y movilidad, un hito en una enfermedad que suele ser mortal en pocos años. El fármaco tofersen, comercializado como Qalsody por Biogen, está dirigido al 2% de los pacientes con ELA que tienen una mutación en el gen SOD1.
Un estudio que siguió a 46 pacientes durante unos tres años encontró que casi el 20% mejoró en respiración, fuerza y función. Aunque alrededor del 75% no se estabilizó ni mejoró, su deterioro fue más lento de lo esperado, según el doctor Timothy Miller, investigador principal del ensayo y neurólogo en WashU Medicine en St. Louis. "Los que tratamos a pacientes con ELA nunca vemos mejoras", afirmó.
Entre los casos más notables está el de Amanda Sifford, de 58 años, psicóloga escolar en Florida. Su función pulmonar había caído al 48% y apenas podía caminar diez pasos sin perder el aire. En enero de 2026, tras dos años y medio de tratamiento, alcanzó un 63% en la prueba de capacidad pulmonar, el valor más alto desde que comenzó. "¿Podés creerlo?", exclamó Anne-Laure Grignon, gerente de proyectos del centro médico, mientras la abrazaba.
El tofersen reduce los niveles de una forma tóxica de la proteína SOD1. La FDA lo aprobó en 2023 de forma acelerada, pese a que los ensayos iniciales no demostraron eficacia, porque reducía un biomarcador de daño neuronal. Ahora, la evidencia sugiere que frena la progresión y, en algunos casos, la revierte. En pacientes con la variante de progresión más rápida, quienes recibieron el fármaco desde el inicio vivieron unos tres años más que quienes lo empezaron tarde.
Sin embargo, el tratamiento no está exento de riesgos. Sifford desarrolló inflamación en la médula espinal y en la raíz nerviosa, un efecto adverso grave que requirió corticoides e inmunoterapia. "Hasta ahora tuvo la reacción inflamatoria más severa", dijo el doctor Nathan Carberry, su neurólogo en la Universidad de Miami. Pese a ello, pudo retomar el fármaco combinado con corticoides.
El precio de lista del tofersen ronda los 15.500 dólares por dosis mensual, lo que lo vuelve inaccesible sin cobertura médica. Biogen ofrece programas de ayuda para copagos y acceso gratuito para pacientes que califican. Además, los médicos investigan si el fármaco podría prevenir la ELA en portadores de la mutación sin síntomas, y si podría beneficiar a otros pacientes con ELA sin la mutación SOD1.
"Todavía hay mucho que tenemos que aprender", advirtió el doctor Michael Benatar, director del centro de ELA de la Universidad de Miami. "Por más entusiasmo que tengamos al ver que algunos pacientes mejoran, todavía es temprano para entender qué significa eso". A pesar de las limitaciones, pacientes como Paula Trefiak, de 44 años, que perdió a 26 familiares por ELA, ven un cambio de paradigma. Su hijo, de 18 años, portador de la mutación, le dice: "Mamá, esto no es lo mismo que te tocó a vos. Ahora tengo una enfermedad tratable".
